有一群孩子,他们的成长任务不是考民办,而是别磕着摔倒······

血友病是遗传性的出血性疾病，发病率为4~10/10万，是罕见病的一种，属于X染色体性联隐性遗传病。浙江省中医院血液科周郁鸿教授介绍，这个在历史上被称为“英国皇室病”的遗传病，一般仅出现于男性，但却通过女性传给她们的子女。

所以，夫妻双方家族中如果有血友病患者，最好在产前进行遗传咨询，必要时做产前检查，降低血友病患儿的出生率。如果已经怀孕，在孕期要进行产前羊水穿刺检查，如果一旦确诊为血友病应终止妊娠。

血友病分血友病甲、血友病乙，基因中分别缺少8因子和9因子，其中甲型占了5/6，乙型为1/6。血友病的成因就是因为基因缺陷导致凝血因子合成减少或完全不能合成，根据凝血因子在血液中浓度，又可以把血友病分成轻、中、重三型。

其中，重型和一部分中型的血友病患者出血就会比较明显，还会自发性出血，另外一部分中型和轻型患者则在严重损伤或手术后会发现出血不止。

浙大儿院血液科徐卫群主任医师介绍，浙大儿院登记在册的血液病患儿超过300人，年龄跨度从新生儿到未满18岁。只要进行标准治疗，即使是重度甲型血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。但如果没有坚持进行标准治疗，就会致残。

“中重型的血友病患者如果小时候不及时干预，长大后90%以上会残疾。”徐卫群解释，患血友病的孩子从出生体内就缺少凝血因子，因此很容易出血，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。其中关节出血最多，占所有出血的74%。因为频繁刺激关节很容易引起慢性滑膜炎，逐渐导致关节损毁。儿童期的充分治疗非常重要，可以避免残疾。

血友病是一种遗传的慢性病，患者维持治疗需定期补充凝血因子，以维持正常关节和肌肉功能。

目前在我国，血友病标准治疗率低。昂贵的费用是导致很多患儿放弃治疗的原因之一。徐卫群介绍，虽然血友病治疗医保覆盖越来越广，但由于价格高，自费部分对血友病患者及家庭来说依旧是一笔不小的费用。凝血因子使用的标准剂量是25-40IU/kg体重，每周2-3次。拿一个体重30公斤的患儿来说，每次使用750单位凝血因子，费用1500-3000元（血浆源性与基因重组因子的对应费用）浙江省儿童医保报销部分除外，自负部分至少是30%左右，一年的自理费用仍非常可观，这样的治疗需要维持至成年。

徐主任说，血友病宣教义诊活动一方面是希望通过普及相关知识提升患者治疗理念，推进家庭治疗，使治疗更便捷可得；另一方面，希望增进整个社会对血友病的了解，血友病患者能从周围环境中得到更多支持，避免家长对孩子过度保护、隐瞒病情等。

血友病患者的最大期盼是如何通过预防性治疗来避免成为残疾人，因此及早诊断、知识储备都非常必要。知道病情后，外科手术前可以做好相关准备，日常生活中一旦发生损伤也知道该如何处理。

那么，在哪些情况下家长应该警惕血友病，及时带孩子去医院检查？

一般医生会让孩子先做个凝血谱(凝血谱是一种凝血功能筛查试验)，如果发现异常再由血液科进一步检查凝血因子。