在2017年国际罕见疾病日前夕，第一本基于中国临床案例的罕见疾病专著于25日出版。
该书名誉总编辑、上海儿童医学中心主任姜忠义告诉记者，目前，国际公认的珍稀疾病近7000种，约占人类疾病的10%，只有不到1%的罕见疾病具有有效的治疗效果，给患者家属造成极大的痛苦。
姜忠义说，在“可治疗的罕见疾病”一书中，收集和整理了117种可以诊断和治疗的罕见疾病，打破了“1%”的限制。他认为，这表明，随着医疗技术的不断发展，越来越多的罕见疾病将被一个接一个地征服。
今年是第十个国际罕见疾病日，其主题是“探索多于无限的研究，可能性是无限的”。当天，由上海罕见疾病防治基金会赞助，由上海儿童医疗中心主办，“2017年上海国际罕见疾病日宣传运动”和“性罕见疾病”启动仪式举行。
据了解，。这篇专著分为两部分，包括117种罕见疾病，包括内分泌和代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏和风湿病以及心血管疾病。
姜忠义说，中国有着庞大的人口基础和大量的罕见疾病，因此，进一步提高儿科领域对罕见疾病的诊断、治疗和临床研究的总体水平显得尤为迫切。据报道，蒋忠义所在的上海儿童医疗中心在2015年国际罕见疾病日之际，在上海设立了第一个罕见疾病诊断和治疗中心。到目前为止，该中心已经诊断和治疗了1500多名患者，近400例罕见疾病，在中国已经报告了30多个罕见疾病。
据了解，一些相关的国家科学研究项目，如基于高通量测序技术和数据的国际罕见遗传病战略诊断的解释、罕见遗传病新致病基因的鉴定和致病机理的研究等，都在稳步推进。“罕见疾病分子诊治和基因咨询新进展”培训项目也将由2017年国家继续医学教育项目批准，为我国罕见疾病诊疗工作的发展注入新的力量。
罕见疾病不仅是医学问题，也是社会问题，需要社会各界的共同积极努力。据了解，鉴于我国罕见疾病的发病率低、随访困难，建立病例登记制度对于开展罕见疾病的临床服务和研究具有十分重要的意义，也是世界各国开展的一项有效的经验，对促进罕见疾病的防治起到了积极的作用。
记者在活动中获悉，为进一步发展上海罕见疾病的防控工作，上海市罕见疾病防治基金会将开展为期三年(2017/2019)的罕见疾病登记工作。通过建立注册制度和临床信息与生物医学信息的整合，为制定与罕见疾病相关的政策提供依据，以探讨罕见疾病的发病机制，提高对罕见疾病的整体诊断和治疗水平，帮助新药的研发，促进相关卫生产业的进一步发展。
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